Definição
Doença decorrente da produção insuficiente ou mesmo da diminuição da ação dos hormônios tireoidianos. No Brasil, a triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito é obrigatória e de fundamental importância para o diagnóstico e tratamento precoce da doença, o que ocasiona melhora quanto ao prognóstico intelectual do paciente.
Como causa primária, citam-se as disgenesias tireoidianas, ao passo que as causas centrais geralmente estão relacionadas a outras deficiências hormonais, como, por exemplo, o hipopituitarismo.
Manifestações clínicas
Comumente, os recém-nascidos são assintomáticos, podendo apresentar sintomas pouco específicos, como icterícia prolongada, pele fria e seca, constipação intestinal, fontanelas amplas, hérnia umbilical. Os lactentes podem ter atraso no crescimento e no desenvolvimento, palidez, bradicardia e persistência da fontanela posterior. Crianças mais velhas, a baixa estatura associada à desproporção do segmento superior/inferior e retardo mental podem ser observados.
Diagnóstico
Pacientes detectados pela triagem neonatal devem ser submetidos à confirmação sérica por meio da dosagem dos níveis de TSH, T4 ou T4 livre. Para a determinação da etiologia, a realização de cintilografia e captação de tireoide com iodo 123 ou tecnécio-99, ultrassonografia de tireoide, dosagem de anticorpo bloqueador do receptor do hormônio tireoestimulante (TSH) e de tireoglobulina pode ser necessária.
Tratamento
O tratamento consiste na reposição de levotiroxina oral, administrada em jejum, na dose inicial de 10 a 15 mcg/Kg, uma vez ao dia. O comprimido deve ser macerado e dissolvido no leite ou na água filtrada, pois não há soluções líquidas aprovadas para uso. A terapêutica deve ser instituída, idealmente, até os 14 dias de vida, e o monitoramento clínico e laboratorial precisam ser rigorosamente seguidos.
Pacientes com diagnóstico tardio apresentam grandes chances de evoluírem com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, sendo de extrema importância o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar composta por psicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, neurologistas, assistentes sociais, além do endocrinologista.